Kalıtsal Hastalıklar, Genetik Varyasyonlar

Akraba Evliliği

► Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir.

► Bu tür evliliklerde hastalık alellerinin bir araya gelme olasılığı arttığı için aileden gelen kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıkların ortaya çıkma olasılığı da artar.

► Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır.

Genetik Varyasyonlar ve Genetik Çeşitlilik

► Aynı türe ait bireylerin karakteristik özelliklerini belirleyen türe özgü gen dizilimleri vardır.

► Tür içindeki gen dizilimlerinin çeşitliliği genetik varyasyon olarak adlandırılır.

► İnsanda kahverengi, mavi, ela ve yeşil göz renklerinin bulunması bir genetik varyasyon örneğidir.

► Tür içindeki genetik varyasyon; mayoz, döllenme ve mutasyon gibi olaylar sonucu oluşur.

► Mayoz sırasında gerçekleşen krossing over ve homolog kromozomların bağımsız dağılımı, tür içinde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasına ve tür içi kalıtsal çeşitliliğe neden olur.

Mutasyon

► Bir ya da birden fazla genin nükleotit diziliminde meydana gelen kalıcı değişimler mutasyon olarak adlandırılır.

► Mutasyonlar sonucunda genetik varyasyonlar ortaya çıkar.

► Mutasyonlar rastlantı sonucu oluşur ve mutasyonların çoğu zararlıdır.

► Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece mutasyonun gerçekleştiği canlıyı etkiler, kalıtsal değildir, yavrularına aktarılmaz.

► Üreme ve üreme ana hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar ise gelecek kuşaklara aktarılabilir.

Mutajen

► Bazı faktörler, mutasyonun meydana gelme olasılığını artırır.

► Mutasyona sebep olan bu faktörlere mutajen adı verilir.

► Radyasyon, ultraviyole ışınları, X ışınları, radyoaktif maddeler, nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar mutasyona sebep olmaktadır.

Biyolojik Çeşitlilik

► Aynı türe ait genotip yapısı farklı bireylerin çevrenin etkisiyle fenotipleri de değişkenlik gösterir.

► Ortaya çıkan bu genetik zenginlik, bireylerin çevreye uyum yeteneğini dolayısı ile popülasyonların devamlılığını artırır.

► Bir ekosistemde yaşayan canlı çeşitliliği ve sayısı biyolojik çeşitlilik olarak adlandırılır.

► Genetik olarak tür içinde ya da türler arasında ortaya çıkan farklılıklar, genetik çeşitliliğe yol açar.

► Ekosistemlerdeki hayvan, bitki ve mikroorganizmaların ortaya çıkardığı biyolojik çeşitlilik yaşamın sürdürülebilmesi için büyük bir öneme sahiptir.

► Artan insan nüfusunun ihtiyaçlarının karşılanabilmesi için biyolojik çeşitliliğin korunması zorunludur.